W ubiegłym roku psycholożka uczestniczyła w Konferencji dotyczącej rzadkiego zespołu genetycznego CTNNB1 nazywanego również Dragonfly Syndrome.
Organizatorem była Fundacja CTNNB1, która rozpoczęła projekt badawczy mający na celu monitorowanie rozwoju dzieci i młodzieży ze zdiagnozowaną chorobą genetyczną.
W trakcie wykładów poruszono wiele tematów związanych z jej objawami, perspektywą wprowadzenia terapii genowej oraz przeprowadzono pierwsze badania kliniczne.

 

– Dragonfly syndrome często jest niezauważalny w pierwszym okresie życia dziecka. Rodzice pacjentów, których badałam, opowiadali mi o tym, że ich pociechy przyszły na świat jako zdrowe, donoszone noworodki, otrzymując 10 punktów w skali Apgar – mówi Joanna Wawrzyniak, psycholog z Klinicznego Centrum w Opolu.

– Po kilku miesiącach okazywało się, że dziecko jest niewystarczająco aktywne ruchowo, np. nie odwraca się z pleców na brzuch. Do tego często dochodziło małogłowie.
Droga do diagnozy była długa i wyboista, bo lekarze nie od razu byli w stanie prawidłowo rozpoznać ten zespół. Schorzenie jest bardzo rzadkie – dotyka około jednego na 50 000 dzieci na całym świecie i zazwyczaj pojawia się spontanicznie, a nie jako dziedziczna mutacja. Ponieważ zespół CTNNB1 został zidentyfikowany dopiero w 2012 roku, pozostaje niedodiagnozowany i często mylony z porażeniem mózgowym – dodała.

W następnym tygodniu Joanna Wawrzyniak będzie uczestniczyła w III Międzynarodowej Konferencji CTNNB1 w Bilbao (Hiszpania).