E Pacjent Ginekologia Opole 2022v2

УкраїнськаEnglishPolski
by Transposh - translation plugin for wordpress

II Konferencja dotycząca rzadkiego zespołu genetycznego CTNNB1 nazywanego Dragonfly Syndrom

Joanna Wawrzyniak – psycholog z Klinicznego Centrum – była jedyną polską psycholożką w zespole, która została zaproszona do przeprowadzenia pierwszych badań klinicznych dzieci Skalą Bayley.
W badaniach wzięło udział ok. 80 dzieci z całego świata.

W dniach 14-15 czerwca w Lublanie (Słowenia) odbyła się II Konferencja dotycząca rzadkiego zespołu genetycznego CTNNB1 nazywanego również Dragonfly Syndrom.  
W trakcie wykładów poruszono wiele tematów związanych z objawami choroby, perspektywą wprowadzenia  terapii genowej oraz przeprowadzono pierwsze badania kliniczne. W ciągu tych dwóch dni specjaliści: lekarze, psycholodzy i  fizjoterapeuci, przeprowadzili szereg badań obejmujących funkcje motoryczne, badania neurologiczne, badania rozwoju psychoruchowego, EEG i badania krwi.  

Organizatorem była Fundacja CTNNB1, która rozpoczęła projekt badawczy (NHS) mający na celu monitorowanie rozwoju dzieci i młodzieży ze zdiagnozowanym zespołem CTNNB1.
Podczas konferencji opracowany został program skupiający się głównie na terapii zastępczej genu, gotowości klinicznej i aktualizacjach innych programów rozwiązań terapeutycznych. W badaniach wzięło udział ok. 80 dzieci z całego świata. Takie wspólne działania rodziców, naukowców, specjalistów przeprowadzających badania, wolontariuszy mają na celu poprawę jakości życia wszystkich pacjentów dotkniętych tym zespołem.

Do przeprowadzenia badań zaproszona została psycholog Joanna Wawrzyniak z Klinicznego Centrum Ginekologii Położnictwa i Neonatologii w Opolu.
Zespół badaczy ze Słowenii oraz Wielkiej Brytanii poszukiwał polskiego specjalisty przeszkolonego w Skali Bayley służącej do oceny rozwoju psychomotorycznego.
Takie szkolenie Joanna Wawrzyniak odbyła w 2019 roku w Cambridge, dzięki realizacji przez Kliniczne Centrum Ginekologii, Położnictwa i Neonatologii w Opolu projektu pn. „Koordynowanie i kompleksowe wsparcie rodziny w zakresie poradnictwa specjalistycznego, profilaktyki, diagnostyki i niwelowania nieprawidłowości w rozwoju dzieci do lat 2 – edycja 2” w ramach działania 8.1. Dostęp do wysokiej jakości usług zdrowotnych i społecznych w zakresie opieki nad matką i dzieckiem, finansowanemu ze środków unijnych w ramach RPO Województwa Opolskiego na lata 2014-2020.
Do zadań psychologa z Polski należało przeprowadzenie badań przy użyciu skal: Bayley3 oraz Wechsler Nonverbal Scale of Ability. Jeszcze pierwszego dnia pani Joanna odbyła szkolenie z użycia tej drugiej Skali WNV (Wechsler Nonewerbal Scale of Ability).

 – Zaproszenie na konferencję jest dla mnie ogromnym wyróżnieniem.
W trakcie konferencji bardzo wiele się nauczyłam.
Do moich zadań należało zbadanie dzieci z Polski, Niemiec i Belgii.
Każda rodzina dzieliła się własnymi doświadczeniami, rodzice byli bardzo zaangażowani i pełni nadziei, że badania te pozwolą lepiej zrozumieć chorobę ich dzieci, a tym samym znaleźć metodę leczenia – mówi Joanna Wawrzyniak.

– Należałam do zespołu psychologów klinicznych i neuropsychologów, wspólnie wspieraliśmy się w badaniach i zawiązaliśmy przyjaźnie.
Zespół badaczy z Uniwersytetu w Oxfordzie wysoko ocenił naszą pracę i zaprosił nas do wzięcia udziału w badaniach w przyszłym roku – dodaje psycholog.

– Mam nadzieję że tak duże zaangażowanie specjalistów i rodzin z całego świata przyczyni się do poprawy jakości życia osób z CTNNB1 – podsumowuje psycholożka.

Wyniki wszystkich badań zostaną opracowane w ciągu najbliższych kilku miesięcy i na podstawie tych wyników opublikowany zostanie artykuł naukowy.
Istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo, że pierwsze próby wprowadzenia terapii genowej (badanie kliniczne) odbędą się już w przyszłym roku.

© Kliniczne Centrum Ginekologii,Położnictwa i Neonatologii w Opolu

45-066 Opole
ul. W.Reymonta 8


by Transposh - translation plugin for wordpress

Kontakt